[Beginnings, evolution and current situation of the Newborn Screening Programs in Spain.] / Inicio, evolución y situación actual de los Programas de Cribado Neonatal en España.

Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the health system management was transferred to the different autonomous regions, the NSP began to expand, and the bases to transform them into an organized and multidisciplinary activity, integrated and coordinated from the National Health System were settled. Despite this expansion, it is not until the 1990s when their coverage reaches almost 100% newborns in Spain. NSP grew up asymmetrically across the different autonomous regions. In 2005 and 2006 the scientific societies SEQC (Spanish Society of Clinical Chemistry) and AECNE (Spanish Society of Newborn Screening), coordinated by the Health Promotion Area of the General Directorate of Public Health, gathered together the necessary information to elaborate a report on the NSP in Spain addressed to the Interterritorial Council of the National Health System. In July 2013, that Council approved the seven diseases that should be part of each region newborn screening panel, being the first step towards the NSP harmonization in Spain. Currently, the NSP include between 8 and 29 diseases in their panels, thus more still more efforts are needed in order to achieve a higher uniformity.

Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) nacen en España en Granada en el año 1968. Posteriormente, y hasta los años 80, se fueron desarrollando en torno al llamado "Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad" con una cobertura cercana al 30% de los recién nacidos españoles. A partir de 1982, con el inicio de la gestión de la sanidad a las comunidades autónomas (CCAA), los PCN se expandieron y se comenzaron a sentar las bases para que éstos se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrados y coordinados desde el Sistema de Salud. A pesar de dicha expansión no es hasta el inicio de la década de los 90 cuando se consigue una cobertura próxima al 100% de los RN en España. Los PCN fueron creciendo de forma muy asimétrica en las diferentes CCAA y en los años 2005 y 2006 las Sociedades Científicas SEQC (Sociedad Española de Química Clínica) y AECNE (Asociación Española de Cribado Neonatal), con la coordinación del Área de Promoción de la Salud de la Dirección General de Salud Pública, recopilaron la información y elaboraron un informe, sobre los PCN en España para el Consejo Interterritorial del sistema Nacional de Salud (CISNS). En julio de 2013 este Consejo aprobó las siete enfermedades que debían formar parte del panel de detección de los PCN territoriales, primer paso hacia la armonización de estos programas. Actualmente, los PCN incluyen entre 8 y 29 enfermedades por lo que es necesario seguir trabajando para conseguir una mayor uniformidad.

[The neonatal screening programs in Spain.Science, research and public health, keys to their quality and effectiveness.] / Los Programas de Cribado Neonatal en España. Ciencia, Investigación y Salud Pública, claves para su calidad y eficacia.

There is broad consensus on the health benefits that neonatal screening has provided in Spain, since Professor Mayor Zaragoza began his research project for the early detection of phenylketonuria and other aminoacidopathies in 1968, to date. In these decades there has been a great evolution and development of Neonatal Screening Programs (NSP) in Spain. This paper presents the effect on the development of the NSPs of the decentralization of Public Health responsibilities in the Autonomous Communities, creating differences among them by atomizing the decisions on the expansion of the diseases to be screened. The availability of effective detection and treatment methods was the justification, often unique, for the inclusion of new diseases in an NSP. On rare occasions, neonatal screening was assumed as a public health program that should offer guarantees of effectiveness, from information for informed consent to the correct treatment and follow-up of detected cases. This situation of enormous inequality in access to neonatal screening has changed with the introduction of appropriate legislation to guaranty the correct development of NSP within the National Health System. Forums coordinated by the Ministry of Health with the participation of those responsible for public health from the Autonomous Communities and scientific societies have been fundamental. An example of the convergence of research and science for the benefit of a basic Public Health program.

Existe un amplio consenso sobre los beneficios en salud que ha aportado el cribado neonatal en España, desde que el Profesor Mayor Zaragoza iniciara en 1968 su proyecto de investigación para la detección precoz de la fenilcetonuria y otras aminoacidopatías hasta la fecha. En estas décadas se ha producido una gran evolución y desarrollo de los Programas de Cribado Neonatal (PCN) en España. En este trabajo se presenta el efecto de la descentralización de las responsabilidades de Salud Pública en las comunidades autónomas (CCAA) sobre el desarrollo de los PCN, creando diferencias entre ellas al atomizarse las decisiones sobre la ampliación de las enfermedades a cribar. La disponibilidad de métodos de detección y tratamiento eficaces era la justificación, muchas veces exclusiva, para la inclusión de nuevas enfermedades en un PCN. En raras ocasiones se asumía el cribado neonatal como un programa de Salud Pública que debía ofrecer garantías de efectividad, desde la información para el consentimiento informado hasta el correcto tratamiento y seguimiento de los casos detectados. Esta situación de enorme desigualdad en el acceso al cribado neonatal ha cambiado con la introducción de legislación apropiada que garantiza el correcto desarrollo de los PCN dentro del Sistema Nacional de Salud. Los foros coordinados por el Ministerio de Sanidad, con la participación de los responsables de Salud Pública de las CCAA y las sociedades científicas, han sido fundamentales. Un ejemplo de convergencia de la investigación y la ciencia en beneficio de un programa básico de Salud Pública.

[The role of Public Health as a key to the success of the neonatal screening program in the Basque Country.] / El papel de la Salud Publica como clave del éxito del Programa de Cribado Neonatal en el País Vasco.

Neonatal Screening Programs (PCN) have widely demonstrated their benefits since Dr. Guthrie published his developments on Phenylketonuria (PKU) in 1961. This paper describes how a simple and effective organization, which incorporates all the fundamental actors under the responsibility of the Public Health Directorate (DSP), has managed to ensure that the PCN of the Basque Country meets all the objectives required for a population screening. The acceptance by Basque society of the PCN allowed it to exceed 95% coverage in its second year of operation. Likewise, the limited negative social impact of PCN is evidenced by its low number of false positives and incorrect samples. Excellent response times allow every newborn with a positive result to have an early diagnosis and optimal initiation of treatment. There are two relevant experiences that support the importance of the effective exercise of the responsibility of the DSP. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) was incorporated into the PCN in 1991 meeting all technical and clinical criteria. At the request of the experts, the DSP ordered in 1993 to cease this activity showing that it did not provide the expected benefits. The problems of organically integrating the PCN into the healthcare system were also experienced. The need to compete for resources put public health activities, including the PCN, at risk and led to their return to direct dependence on the DSP. The availability of this structure, in addition to facilitating the incorporation of other screenings, allows facing the future challenges.

Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) han demostrado ampliamente sus beneficios desde que en 1961 el Dr. Guthrie publicó sus trabajos sobre Fenilcetonuria (PKU). En este trabajo se describe cómo una organización sencilla y eficaz, que incorpora a todos los actores fundamentales bajo la responsabilidad de la Dirección de Salud Pública (DSP), ha conseguido que el PCN del País Vasco cumpla con todos los objetivos exigibles a un cribado poblacional. La aceptación por la sociedad vasca del PCN permitió superar el 95% de cobertura en su segundo año de funcionamiento. Asimismo, el limitado impacto social negativo del PCN se evidencia por su reducido número de falsos positivos y de muestras incorrectas. Los excelentes tiempos de respuesta permiten que todo recién nacido con resultado positivo disponga de un diagnóstico temprano y de un inicio óptimo del tratamiento. Hay dos experiencias relevantes que avalan la importancia del ejercicio eficaz de la responsabilidad de la DSP. La hiperplasia adrenal congénita (HAC) se incorporó en 1991 al PCN, cumpliendo con todos los criterios técnicos y clínicos. A petición de los expertos, la DSP ordenó en 1993 cesar esta actividad al evidenciar que no aportaba los beneficios esperados. También se experimentaron los problemas de integrar orgánicamente el PCN en el sistema asistencial. La necesidad de competir por los recursos puso en riesgo las actividades de Salud Pública, incluyendo el PCN, lo que provocó su retorno a la dependencia directa de la DSP. La disponibilidad de esta estructura, además de facilitar la incorporación de otros cribados, permite afrontar los retos del futuro.

Los programas de cribado neonatal en España y su impacto en la salud pública / No disponible

No disponible

El papel de la Salud Publica como clave del éxito del Programa de Cribado Neonatal en el País Vasco / The role of Public Health as a key to the success of the neonatal screening program in the Basque Country

Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) han demostrado ampliamente sus beneficios desde que en 1961 el Dr. Guthrie publicó sus trabajos sobre Fenilcetonuria (PKU). En este trabajo se describe cómo una organización sencilla y eficaz, que incorpora a todos los actores fundamentales bajo la responsabilidad de la Dirección de Salud Pública (DSP), ha conseguido que el PCN del País Vasco cumpla con todos los objetivos exigibles a un cribado poblacional. La aceptación por la sociedad vasca del PCN permitió superar el 95% de cobertura en su segundo año de funcionamiento. Asimismo, el limitado impacto social negativo del PCN se evidencia por su reducido número de falsos positivos y de muestras incorrectas. Los excelentes tiempos de respuesta permiten que todo recién nacido con resultado positivo disponga de un diagnóstico temprano y de un inicio óptimo del tratamiento. Hay dos experiencias relevantes que avalan la importancia del ejercicio eficaz de la responsabilidad de la DSP. La hiperplasia adrenal congénita (HAC) se incorporó en 1991 al PCN, cumpliendo con todos los criterios técnicos y clínicos. A petición de los expertos, la DSP ordenó en 1993 cesar esta actividad al evidenciar que no aportaba los beneficios esperados. También se experimentaron los problemas de integrar orgánicamente el PCN en el sistema asistencial. La necesidad de competir por los recursos puso en riesgo las actividades de Salud Pública, incluyendo el PCN, lo que provocó su retorno a la dependencia directa de la DSP. La disponibilidad de esta estructura, además de facilitar la incorporación de otros cribados, permite afrontar los retos del futuro

Neonatal Screening Programs (PCN) have widely demonstrated their benefits since Dr. Guthrie published his developments on Phenylketonuria (PKU) in 1961. This paper describes how a simple and effective organization, which incorporates all the fundamental actors under the responsibility of the Public Health Directorate (DSP), has managed to ensure that the PCN of the Basque Country meets all the objectives required for a population screening. The acceptance by Basque society of the PCN allowed it to exceed 95% coverage in its second year of operation. Likewise, the limited negative social impact of PCN is evidenced by its low number of false positives and incorrect samples. Excellent response times allow every newborn with a positive result to have an early diagnosis and optimal initiation of treatment. There are two relevant experiences that support the importance of the effective exercise of the responsibility of the DSP. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) was incorporated into the PCN in 1991 meeting all technical and clinical criteria. At the request of the experts, the DSP ordered in 1993 to cease this activity showing that it did not provide the expected benefits. The problems of organically integrating the PCN into the healthcare system were also experienced. The need to compete for resources put public health activities, including the PCN, at risk and led to their return to direct dependence on the DSP. The availability of this structure, in addition to facilitating the incorporation of other screenings, allows facing the future challenges

Maternal circulating Vitamin D3 levels during pregnancy and behaviour across childhood.

Vitamin D deficiency during critical periods of development could lead to persistent brain alterations. We aimed to assess the association between maternal vitamin D3, the major circulatory form of vitamin D, at pregnancy and neurodevelopmental outcomes during childhood, namely: behavioural problems, Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) symptoms, and social competence. This study included 2,107 mother-child pairs of a Spanish population-based birth cohort. Maternal plasma vitamin D3 was measured in pregnancy. The outcomes were measured through questionnaires at 5, 8, 14, and 18 years old. We ran multivariate regression models adjusted for potential confounding variables. We found that per each 10 ng/mL increment of maternal vitamin D3, children obtained higher social competence scores (coefficient = 0.77; 95% CI = 0.19, 1.35) at 5 years old. However, we observed null associations between maternal vitamin D3 and total behavioural problems and ADHD and ASD symptoms in children from 5 to 18 years old. Further studies carried out in countries where the population is exposed to lower vitamin D levels are needed.